Endringene i enkeltbasen eller nukleotidet i nukleotidsekvensen og dermed endring av dens komplementære base kalles det også som punktmutasjoner, mens når det er innsettelser eller delesjoner av mer enn ett basepar i nukleotidsekvensen, er det kjent som rammeskiftmutasjoner .
Mutasjoner kan defineres som enhver form for endring i nukleotidsekvensen eller genetisk kode, noe som endrer genstrukturen så vel som aminosyrene og proteinene også. Disse mutasjonene forekommer i DNA-sekvensen og påvirker sekvensen under transkripsjon og translasjon. Derfor forstyrrer mutasjoner antallet eller rekkefølgen på baseparet i DNA.
Kjemikaliet eller stoffene som kan indusere mutasjonene er kjent som mutagener . Selv om ikke alle mutasjoner resulterer i en negativ innvirkning, kan de ikke bli lagt merke til, fordi de kan kode for den samme aminosyren selv etter mutasjon, mens noen mutasjoner kan være effektive også fordi de forårsaker sykdommer som Tay Sachs, Sickle Cell Anemia, etc.
Vi er alle vant til endringene i hverdagen, derfor er DNA (den genetiske koden) heller ikke unntatt fra disse gradvise endringene, selv om det sies at DNA er svært stabilt med tanke på nukleotidsekvenser og sammensetning og hvert eneste verk av sentral dogme som er fra replikasjon til transkripsjon og oversettelse gjøres med høy tro.
Herved med å holde fokus på emnet mutasjoner, vil vi diskutere de to typer mutasjoner, hvordan de skiller seg fra hverandre og deres typer og effekter.
Sammenligningstabell
| Grunnlag for sammenligning | Punktmutasjoner | Frameshift-mutasjoner |
|---|---|---|
| Betydning | Når det er en erstatning av en base eller et enkelt nukleotid fra en annen i nukleotidsekvensen og til slutt fører til endringer i den komplementære basen, resulterer det i punktmutasjoner. | Når det er innsetting eller sletting av antall basepar fra DNA, resulterer det i rammeskiftmutasjoner. |
| Oppstår pga | Forandringer i enkeltnukleotidet. | Forandringer i mange nukleotider. |
| Det bringer endringer i | Struktur av et gen på grunn av substitusjoner med et annet basepar. | Det endrer antall nukleotider på grunn av enten innsettelser eller delesjoner av nukleotidene. |
| typer | Overganger og transversjoner. | Innsettinger og slettinger. |
| Sykdom forårsaket av endringer | Det forårsaker sigdcelleanemi. | Det forårsaker Tay-Sachs sykdom. |
Definisjon av punktmutasjoner
Med de enkle ordene kan vi si at erstatningen av det ene basen eller baseparet i nukleotidsekvensen til genet det kalles som punktmutasjoner. Punktmutasjoner forårsaker sjelden noen endring i nukleotidsekvensen. Dette kalles også som enkeltbasersubstitusjonen. Det oppstår på grunn av feilen som skjedde under DNA-replikasjonen, og endringer sees på transkripsjons- eller translasjonsnivå.
Videre, på transkripsjonstidspunktet når RNA syntetiseres fra DNA og deretter til protein (translasjon), hindrer punktmutasjoner generelt det endelige produktet og dermed oppstår funksjonell ubalanse. Det er to undertyper av punktmutasjoner, Overganger og Transversjon.
Overgang : I denne typen mutasjoner erstattes purinene (adenin og guanin) med en annen purin eller pyrimidin (uracil, tymin og cytosin) erstattet av en annen pyrimidin.
Transversjon : I denne typen mutasjoner er endringen mellom purin til pyrimidin eller omvendt, noe som betyr at purinen er erstattet av pyrimidin eller at pyrimidin erstattes av purin.
Effekter av punktmutasjoner
Endringene i ett av enkeltnukleotidene kan forårsake følgende effekt:
1. Silent Mutation - Denne mutasjonen viser ingen effekter i produksjonen av aminosyren da det endrede nukleotid, også kan kode for den samme aminosyren. Som for eksempel UCA-koder for Serine og etter mutasjon i den tredje base UCU, vil fortsatt aminosyren bare være Serine. Disse mutasjonene skyldes degenerasjonen av genetisk kode og viser ikke noen påviselige effekter.
2. Missense-mutasjon - Denne mutasjonen kan føre til endring i aminosyre, som UCA-koder for Serine, men en endring i den første basen som ACA vil kode for Threonine. I slike tilfeller når egenskapene til den endrede aminosyren (ladning, polaritet osv.) Forblir de samme, kalles disse mutasjonene konservative, mens hvis egenskapene til den endrede aminosyren er forskjellig fra den tidligere, kalles den som ikke-konservativ.
Det er ingen endring i proteinets funksjon i tilfelle av konservativ, mens i ikke-konservativt kan det resulterende proteinet være delvis akseptabelt eller uakseptabelt med hensyn til proteinfunksjon og kan føre til sykdommer som sigdcelleanemi.
3. Nonsense mutation - Denne typen er mutasjon er kjent for å endre den normale funksjonelle aminosyren til et stoppkodon, noe som resulterer i avslutning av proteinkjeden. Som for eksempel endres UCA (Serine) til UAA (termineringskodon). Dette gir stoppsignal til syntesen av proteinkjeden og påvirker proteinets funksjon også.
Definisjon av Frameshift Mutations
En rammeskiftmutasjon oppstår når det er innsetting eller sletting av mer enn ett basepar i DNAet og påvirker dermed nukleotidsekvensen og endrer dermed aminosyrene også.
Insertion Mutation : Denne typen mutasjoner oppstår når det er en innsetting eller tilsetning av et ekstra basepar til nukleotidsekvensen.
Deletion Mutation : Denne typen er motsatt av den ene innsettingen, der baseparet blir slettet fra sekvensen som resulterer i endringer i proteinproduktene.
Effekter av Frameshift-mutasjoner
Slettingene eller innsettingene av et basepar i sekvensen forårsaker den endrede leserammen til mRNA. Dette skjer fordi lesemaskineriet ikke gjenkjenner endringene i sekvensene som om noen base er fraværende eller blir lagt til, og det derfor ikke er punkteringer i lesekodonene og prosessen med oversettelse fortsetter. Denne prosessen endrer til slutt prosessen med proteinproduksjon og kan også avslutte kjeden for tidlig.
Viktige forskjeller mellom punkt- og rammeskiftmutasjoner
Nedenfor er de kritiske forskjellene mellom de to typer mutasjoner som forekommer i baseparene i DNA-strukturen til et gen:
- Punktmutasjoner skjer når det er erstatning av ett basepar fra et annet, mens Frameshift-mutasjoner oppstår når det er en innsetting eller sletting av baseparene fra DNA-strukturen.
- Punktmutasjoner oppstår på grunn av endringer i det enkelte nukleotid, mens rammeskift forekommer på grunn av endringer i mange nukleotider.
- Punktmutasjon bringer endringer i strukturen til et gen på grunn av substitusjoner med et annet basepar, tvert imot, rammeskiftmutasjoner endrer antall nukleotider på grunn av enten innsettelser eller sletting av nukleotidene.
- Overganger og transversjoner er typene for punktmutasjoner mens Insertions and Deletions er typen rammeskiftmutasjoner.
- Punktmutasjoner forårsaker sigdcelleanemi ettersom det bringer endringer i strukturen i genet, mens rammeskiftmutasjoner forårsaker Tay-Sachs sykdom da det resulterer i endringer i antall basepar i DNA-strukturen til et gen.
Konklusjon
I artikkelen ovenfor studerte vi om mutasjonen som oppstår i DNA-sekvensen, der noen endringer kan være svært effektive, mens noen kan være ubetydelige. Imidlertid er vi selv ikke klar over endringene som skjer i kroppen vår for å bekjempe enhver sykdom og tilpasse seg etter omgivelsene, selv om genetisk materiale er svært bevart og genetiske maskiner jobber nøyaktig for å redde det i alle aspekter.
