Turnersyndrom er dysgenesen i kvinnelige gonader, mens Klinefelter syndrom er den mannlige hypogonadismen. Disse kan forklares ved å si at begge begrepene er problemer relatert til kjønnskromosomene, ettersom det i den tidligere mangler et av kjønnskromosomene og såkalt monosomi (2n-1), mens sistnevnte består av ekstra sexkromosom og såkalt trisomi (2n + 1) .
Det er totalt 46 eller 23 par kromosomer i en celle i menneskekroppen, hvorav 44 sies som autosomer, og de resterende to er sett med kjønnskromosomer som kan være ' XX ' for kvinner og ' XY ' for menn. Hannen og kvinnen overfører hver 44 autosomer og ett kjønnskromosomer. Denne sammenkoblingen bestemmer videre zygotens kjønn.
Men på grunn av en viss feilpasning av kromosomene, resulterer det i slike tilfeller. Det er mange andre problemer som den syke står overfor, ettersom de skiller seg fra det normale mennesket også i fysisk utseende. Selv om det er sjeldne tilfeller av forekomst, og til og med der er behandling ikke lett tilgjengelig. I denne artikkelen vil vi fokusere på punktene som forvirrer de to syndromene.
Sammenligningstabell
| Grunnlag for sammenligning | Turnersyndrom | Klinefelter syndrom |
|---|---|---|
| Betydning | Når en jente er født med en annen genetisk tilstand enn den normale, kalles det som Turnersyndrom, i dette er det tapet av et av kjønnskromosomet (XO i stedet for XX). | Når en gutt blir født med en annen genetisk tilstand enn den normale, der i stedet for å ha normalt XY-sexkromosom, har de XXY-kromosomer, betegnes det som Klinefelter syndrom. |
| karyotype | Monosomi av sexkromosom (2n-1), i dette eneste X-kromosomet, er til stede. | Trisomi av kjønnskromosom (2n + 1), i dette XXY-kromosomet, er til stede hos menn. |
| Forekommer i | 1 av 2500 fenotype kvinner. | 1 i 1100 fenotypisk mannlige. |
| Funksjoner eller fysisk utseende | 1. Kvinner er sterile. 2. Uutviklede bryster. 3. Nakke på nettet, kort statur. 4. Livmor, skjede, vulva til stede, fravær av menstruasjon. 5. Testikler, eggstokk fraværende eller dårlig utviklet. 6. Kardiovaskulære problemer, nedsatt hørsel. 7. Det fysiske utseendet til hunnen. | 1. Hannene er sterile. 2. Små testikler (mindre produksjon av testosteron). 3. Uutviklede kjønnsorganer som sædblær, penis, vas deferens. 4. Psykisk utviklingshemmet. 5. feminine egenskaper, for eksempel forstørrede bryster, feminin tonehøyde. 6. Lange lemmer. 7. Pasientene er tynnere og høyere. 8. Fysisk utseende er hannen. |
| Behandling | Det blir ofte behandlet med østrogen, veksthormoner og erstatningsterapi. | Testosteronterapi og hormonbehandling. |
Definisjon av Turnersyndrom
Dette er også kjent som monosomi, XO eller 45 (2n-1). Her er settet med kromosomer uregelmessig hos kvinner. Det mangler delvis eller fullstendig et X-kromosom. Disse kvinnetyper er sterile (infertile), mangler menstruasjon, nebbhals, kort status og ubebygde reproduktive organer. De kan også lide av hjerte- og karsykdommer og andre hormonelle problemer.
I denne tilstanden mangler det en av kjønnskromosomene, og i stedet for de totalt 46 kromosomene, har den påvirkede personen bare 45. Dette syndromet skyldes kromosomal svekkelse; de er ikke arvet. Turner syndrom fikk navnet etter 'Henry Turner' som identifiserte det i år 1938. Det forekommer 1 av 2500 fødsler hos kvinnelige.
Dette skjer på grunn av genetiske variasjoner og kan behandles med veksthormon eller østrogenerstatning.
Definisjon av Klinefelter syndrom
Dette er også kjent som trisomi, XXY eller 47 (2n + 1), der settet med kromosomer finnes uregelmessig hos menn. Denne typen menn er sterile og har små testikler. Dette syndromet forekommer sjelden, det vil si rundt 1 av 1100 fødsler. Dette syndromet arves ikke fra en generasjon til en annen. I denne tilstanden er det sammenkobling av ekstra X-kromosom, sammen med Y-kromosomet og resultatet i XXY, i stedet for den normale XY-tilstanden.
Sammen med steriliteten har disse mennene andre forskjellige funksjoner også, som større høyde, brystvekst, dårlig kroppsmuskulatur, mindre kroppshår, de er mentalt funksjonshemmede og har vansker med å lese og snakke. Disse symptomene blir noen ganger lagt merke til ved puberteten.
Dette syndromet fikk navnet etter identifikatoren 'Harry Klinefelter' i 1940. Selv om dette er de genetiske variasjonene og er irreversible, men kan behandles ved å gi testosteron eller hormonbehandling.
Viktige forskjeller mellom Turner og Klinefelter syndrom
Nedenfor er de viktige punktene som skiller begge syndromene:
- Turnersyndrom er sletting av et av kjønnskromosomet (XO i stedet for XX) hos det nyfødte, og slik får den påførte mange vanskeligheter med sitt fysiske utseende, så vel som klinisk, det forekommer hos kvinnelige. På den annen side, hvis en gutt født med det ekstra X-kromosomet (XXY i stedet for XY), sies han å være påvirket av Klinefelter syndrom.
- Karyotype av Turner-syndromet er monosomi av sexkromosom (2n-1), hvor bare ett X-kromosom er til stede, mens det i Klinefelter-syndrom er trisomi av sexkromosom (2n + 1), i dette XXY-kromosomet er tilstede hos menn.
- Turner syndrom og Klinefelter syndrom er de sjeldne tilfellene der den tidligere forekommer hos 1 av 2500 fenotypiske kvinner, mens den siste forekommer hos 1 av 1100 fødsler.
- Det er mange funksjoner ved Turner-syndromet, hvor kvinner er sterile, de har ubebygde bryster, selv eggstokken er fraværende eller dårlig utviklet. Livmor, skjede, vulva til stede, men menstruasjon er fraværende. De har til og med nebbhals, kort kroppsvekt, kardiovaskulære problemer, nedsatt hørsel og har bare det fysiske utseendet til kvinner.
- Når det gjelder Turner syndrom er hannene sterile, organer som testikler, penis, vas deferens, sædblære er små og uutviklede. Personen er psykisk funksjonshemmet, har lange lemmer, tynnere og høyere og viser feminine egenskaper, for eksempel forstørrede bryster, feminin tonehøyde. Også de fremstår fysisk som hannen.
- Turner syndrom blir ofte behandlet med østrogen, veksthormoner og erstatningsterapi mens Klinefelter syndrom behandles med testosteronbehandling.
Konklusjon
Over vurderer vi forskjellen mellom de to syndromene, som oppstår på grunn av variasjoner i kjønnskromosomene. Derfor kan vi si at disse syndromene ikke kan behandles på riktig måte, ettersom få behandlinger bare er tilgjengelige, men ikke praktisk, selv om de ikke er arvet til andre generasjoner.
